Dock har jag för en tid sedan fått nys om ett par som bor hemma i min hemort och deras öde.
Jag väljer att inte berätta om dem här eftersom mamman själv bloggar och väldigt öppenshjärtligt berättar om allt mellan himmel och jord i deras resa.
Jag vill däremot puffa extra för att fler ska hitta till hennes blogg.
Länk ----> Frejamssan.
Anledningen till detta inlägg är för att hjälpa dem samla in pengar till förmån för forskning inom en relativt okänd, men otroligt hemsk sjukdom. Mamman syr mössor och pannband av olika tyger och i olika storlekar. Mössorna betalas genom att föra in en valfri summa pengar till en fond som de sedan sänder till FSMA som forskar kring SMA. Jag har själv beställt tre olika mössor, gör DU detsamma?
Ta vara på livet och fyll det med sådant du själv önskar.
Om SMA.
Sjukdom/skada/diagnos
Spinala muskelatrofier (SMA) är en grupp ärftliga sjukdomar, där motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Nedbrytningen leder till muskelsvaghet och muskelförtvining (atrofi). SMA förekommer i olika svårighetsgrader, men oftast är symtomen likartade inom samma familj.Generellt kan sägas att ju tidigare symtomen visar sig, desto svårare blir de.
Förekomst
Varje år insjuknar 4-6 barn per 100 000 nyfödda, vilket innebär 4-6 barn per år i Sverige, i den svåraste och samtidigt vanligaste formen, SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom).SMA II och III finns sannolikt hos totalt 2-3 person per 100 000 (2-3 personer med vardera typen insjuknar varje år i Sverige).
Detta gör SMA till en av de vanligaste ärftliga neuromuskulära sjukdomarna. SMA förekommer något oftare hos pojkar än flickor.
Det gäller framför allt SMA II och SMA III, och anledningen till detta är ännu okänd.
Orsak till sjukdomen/skadan
SMA typ I, II och III orsakas av en förändring i ett arvsanlag kallat SMN1 (Survival Motor Neuron 1). Genen finns på den långa armen av kromosom 5. Vanligtvis består mutationen av en deletion, vilket innebär att en del av arvsanlaget saknas.Om man har mutationen i dubbel uppsättning i SMN1-genen leder detta till brist på ett protein (SMN) i cellkärnan. Bristen på SMN påverkar de motoriska nervcellernas förmåga att bilda proteiner som behövs för cellernas tillväxt och funktion. Den exakta mekanismen för varför just motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgens framhorn bryts ned är ännu inte klarlagd. Nervcellernas normala funktion är att skicka signaler vidare från centrala nervsystemet ut till musklerna.
Symtom
Spinal muskelatrofi kännetecknas av liksidig (symmetrisk) muskelsvaghet och tilltagande muskelförtvining, mest uttalad i den muskulatur som finns närmast bålen (proximal), till exempel muskler i bröstkorg, rygg, skuldror och bäckengördel. Gränserna mellan de olika formerna av sjukdomen kan ibland vara flytande. Inom varje grupp kan symtomens svårighetsgrad också variera mycket mellan olika personer. Den intellektuella utvecklingen påverkas inte.Medfödd SMA ger symtom redan före födseln i form av svaga fosterrörelser och felställda leder (artrogrypos).
Barnen har mycket svårt att andas och suga och avlider inom några månader.
SMA I ger alltid symtom inom de första sex månaderna. Hos en tredjedel kan nedsatta fosterrörelser iakttas redan före födseln. Barn med SMA I är vanligen muskelsvaga redan som nyfödda. De orkar inte lyfta huvudet på grund av svaga nackmuskler och har ofta svårt att suga och svälja, eftersom musklerna i svalget är svaga. De lär sig aldrig sitta utan stöd. Bröstkorgsmuskulaturen är också svag och blir förtvinad, vilket gör att barnen andas med mellangärdets muskulatur. Det leder till att bröstkorgen blir indragen och barnens skrik blir svagt. Små snabba muskelryckningar i tungans alltför tunna muskulatur är karaktäristiskt för SMA I. Barnen har normal psykisk utveckling och ler och tar ögonkontakt som andra barn. Risken för infektioner, framför allt lunginflammation, är stor. Infektionerna tillsammans med tilltagande svaghet gör att flertalet barn med SMA I avlider i andningssvikt före tre års ålder, oftast redan under det första levnadsåret.
